如果我们想要获得一个生物体的所有遗传信息，我们需要知道所有基因组DNA的情况。迄今为止，基因组学领域的一个重要研究目标是获得完整、准确的基因组序列，这对于我们理解基因组的结构和功能至关重要。
西湖大学生命科学学院科研副院长、西湖实验室科研副主任余晓春教授长期致力于DNA损伤修复机制与癌症发生发展的研究；简单来说，就是对DNA损伤引起的癌症进行诊断、检测和治疗。小鼠是生命科学研究中最常见的实验动物和模型生物。这是因为很多生物实验不适合在人体中进行。因此，小鼠基因组DNA信息直接关系到人类健康的探索。正因为如此，人类对小鼠基因组DNA的理解与该团队的研究密切相关。
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于晓春团队整合多项第三代基因测序技术，研制出可以充分挖掘小鼠基因的“金铲子”。他们以最常用的小鼠单倍体胚胎干细胞（C57BL/6）为样本，进行基因测序和组装，获得了长度为2.77 Gbp（代表十亿个碱基对）的完整高质量小鼠参考基因组序列。
要知道，小鼠遗传“档案”中一直存在约 7% 至 8% 的未分析区域。西湖大学团队此次获得的基因组序列包含215.23 Mbp（代表一百万个碱基对）此前未识别的序列，填补了约7.7%的基因组空白。
这些发现不仅提高了我们对小鼠基因组结构和功能的认识，也为基因组学研究提供了重要的技术参考和数据资源。
于晓春实验室的目标始终不是小鼠基因组本身的真实内容，而是希望利用这把“基因组铲子”来探索遗传性癌症和发育性疾病尚未解决的致病机制。
