CSF1R-RD 疾病与 CSF1R 基因突变有关，该基因负责小胶质细胞（参与保护大脑的细胞）的发育和功能。该疾病的特征是逐渐丧失记忆力、性格改变、焦虑和抑郁。目前可以通过基因检测来识别突变，但目前尚无有效的治疗方法。
为了分析这些突变，研究人员收集了来自世界各地（美洲、亚洲、澳大利亚和欧洲）的 14 个家庭的数据。研究人员检查了研究参与者的人口统计学、基因型、家族史和临床参数。结果发现 CSF1R 基因中有 15 个突变，其中 8 个是之前从未记录过的。
除了他们发现的突变外，研究人员还在研究遗传和环境因素对疾病发展的可能影响。他们特别指出，用于减轻炎症的类固醇可能会预防没有明显疾病迹象的 CSF1R 突变携带者的症状。
该研究还强调，需要新的诊断标准和监测该疾病的方法，因为该疾病的症状可能与其他神经退行性疾病相似。准确的诊断将是开发疾病改良疗法的关键。
需要进行更多研究来进一步了解该疾病，特别是关于无症状突变携带者。这些发现将有助于改善遗传咨询、风险预测和开发更有效的治疗干预措施。（白俄罗斯理想机构）
