“我们已经到了医疗发展的一个关键点，过去以疾病为中心的医学模式，我们治标不治本，局限性很大，其实疾病早就出现了，现在我们有机会在它发生之前就发现它，在它对人体造成损害之前就解决它。我们现在有能力改变现有的医学模式，把它改造成一种新的范式。现在我们有丰富的资源，可以利用大群体的数据提供令人信服的证据，不断推动医疗改革。”
2024年9月7日，由上海市人民政府共同主办的2024浦江创新论坛（第十七届）在张江科学厅举行。美国国家科学院院士、美国国家工程院院士、美国国家医学院院士、美国艺术与科学院院士、中国科学院外籍院士莱罗伊·胡德（原名Leno I. Hood）在会见期间接受媒体采访时表达了上述观点。
在当天举办的“国际人类表型组：表型组与精准医学”专题论坛上，国际人类表型组项目系列丛书《科学驱动的大健康时代》首次发布，该书作者分别是胡德和美国系统生物学研究所教授、该公司首席科学官内森·普莱斯。
胡德是DNA自动测序技术的领军人物之一，1986年他发明了世界上第一台DNA自动测序仪，使人类基因组测序成为可能，从而开启了基因时代。他还研制了一系列开创性的科学仪器，包括第一台气相蛋白质测序仪（1982年）、DNA合成仪（1983年）、肽合成仪（1984年）等。20世纪80年代，他因在免疫多样性方面的研究，荣获有“诺贝尔奖风向标”之称的拉斯克基础医学研究奖。他也是人类基因组计划的关键人物之一，他认为表型组研究可以带来大数据驱动的健康，最终实现早期预防、个性化治疗的目标。
“科学引领大健康时代”。图片由主办方提供
从“以疾病为中心”到“以健康为中心”
胡德被誉为“系统生物学之父”。近年来，他提出了“P4 医学”的概念，即预测性、预防性、个性化和参与性的医学——这是他对未来医学的愿景。“我们的身体是一个‘系统的系统’，身体某一部位的疾病引起的异常反应可能会导致另一个部位出现看似无关的问题。将人类状态分为‘健康’（不需要医疗护理）或‘疾病’（需要医疗护理）对我们毫无用处。然而，这正是当今医疗保健系统的构建方式，”胡德在书中写道。
胡德在书中提出“科学驱动的全面健康”理念，将人体视为一个复杂且内在相互联系的整体，通过现代科技的精密人体测量技术，采集纵向、动态数据，生成个人密集的动态数据云，通过人群数据和个人数据制定个性化的健康方案。
这将导致医疗保健系统转向“以健康为中心”的方法，从而创造新的护理标准。“使用每个人的基因组图谱和表型测量来生成一个独特的‘可操作可能性’列表。在大多数情况下，这些经过临床研究验证的主动行动将优化健康或防止/阻止身体和大脑从健康演变为疾病。当疾病演变时，全面、整体和数据驱动的方法将为精准医疗反应提供信息，使用大规模数据分析为每个人提供有效的治疗建议，”胡德写道。
但实现这一愿景非常困难，胡德也不避讳地说“如果没有困难，它就不会具有革命性”。他在书中指出，“P4医学”的前三个“P”是由科学驱动的，而第四个“P”——参与，则是心理学、社会学和经济学的挑战，也是“21世纪医学面临的最大挑战”。他认为，实现这一愿景所必需的重大行动将在未来15-20年内完成。
胡德在接受媒体采访时呼吁加强科研方面的国际交流与合作。“健康应该是普罗大众的，是每个人都应享有的权利。因此，应尽可能多地交流健康研究的信息，这能有效促进和改变每个人的健康状况。在健康等科学问题上，各国政府应加强合作，促进交流，以加速数据驱动的巨大健康机遇。”
中国在国际人类表型研究方面取得进展
国际人类表型计划是实现“以健康为中心”医疗卫生体系的重要路径之一。2018年，复旦大学校长金力院士、胡德院士、英国医学科学院院士杰里米·尼科尔森（ ）在上海共同启动国际人类表型计划，标志着国际人类表型计划在科学界实质性启动。目前已有来自20个国家的24个顶尖学者团队加入。
据了解，表型组是指生物体从胚胎发育到生长、衰老、死亡过程中所有生物性状的集合，是基因与环境以及二者相互作用的产物。人类表型组是继人类基因组之后，又一把揭示人类生命奥秘的钥匙。人类表型组计划最重要的目标是在大规模人群队列上对人体系统进行跨尺度、全周期的精准测量，探索疾病、环境与表型之间的关系，“拼凑”出人类生命奥秘的完整“拼图”，为改善人类健康创造新范式。
金力在《科学驱动大健康》一书的前言中介绍了我国在表型研究方面的进展：“在上海市的支持下，我们经过五年的筹划和发展，建成了全球第一个跨尺度、多维度、一站式的人类表型研究平台，
表型群精准测量平台可以一站式整合测量从微观蛋白质组、代谢组、核酸组、细胞组到宏观生物医学影像、人体貌像、皮肤、睡眠、生物电、心理等23个不同尺度的表型。利用表型群精准测量平台，我们完成了全球首个表型指标最多、规模最大的健康人群表型纵向队列，对1000多人分别进行了超过24000个表型指标的测量。基于这一自然人群深度表型队列数据，我们绘制了首张人类表型群导航图，发现了超过150万个表型之间存在强关联，其中约39%为跨尺度关联，且大多数为科学界首次发现。这一全景导航图谱可以为表型研究提供大量多维度、跨尺度的关联信息，指导新的表型调控机制的发现和验证。我们在推进中国人群表型组研究的同时，中国团队还研制出了全球首套多组学参考资料‘中国家庭一号’，创造了新的生物医学‘测量’体系，为人类表型组项目的全球推广奠定了坚实的基础。”
对于大数据驱动的健康模式，公众可能存在的一个问题是：数据流通的安全如何保障？胡德告诉澎湃新闻，研究人员主要从参与试验的个体中收集两类数据，一类是基因组数据，这是公认的敏感数据，可以直接定位到个体；另一类是表型组数据，这两项数据并不是很敏感。2015年至2019年，他创办了一家公司，招募了5000名试验参与者，收集他的基因组和表型组数据，形成数据库。他们采取的方法是将数据与个体本身分离，即“去标签化”，然后进行数据分析，再将分析结果返回给医生。除了医生，没有人知道这些数据是属于谁的。因此，保护数据安全，胡德提出了两个办法：去标签化，以及良好的安全体系——一个可以防止99%以上入侵的系统。“这也是中国团队在做的事情。”
本书译者之一、上海国际人类表型研究中心数字健康研究所执行所长丁国辉在书的前言中介绍，其团队基于国际人类表型计划第一期产生的数据，构建了人类表型群体通用数据模型，制定了良好的数据治理规范，提供了健康数据交互和质控的解决方案，并按照安全合规要求，推动数据元生物数据标准体系和安全机制建设，设计了下一代生物医学数据基础设施。
